DNA – Gen za VDR, polimorfizem FokI

Receptor za vitamin D (VDR) je jedrni protein. Po vezavi 1α,25-dihidroksivitamina D3 deluje kot transkripcijski dejavnik, ki pomembno spreminja presnovo kalcija v organizmu. Gen za VDR, velikosti 100 kb, se nahaja na lokusu 12q13 in je sestavljen iz 9 eksonov.

Polimorfizem FokI (rs10735810) je na 2. eksonu gena za VDR. Povzroči spremembo start kodona v genu in je tesno povezan s spremembami mineralne kostne gostote, ki velja za najzanesljivejši napovednik osteoporotičnih zlomov, predvsem kolka, zapestja in vretenc. Preiskovanke z genotipom TT imajo najnižjo mineralno kostno gostoto ter tako največje tveganje za osteoporotičen zlom. Genotipa CC in CT predstavljata manjše tveganje. Genotipi CC, CT in TT se pri slovenskih pomenopavznih ženskah pojavljajo v 41 %, 44 % oz. 15 %. Osteoporotičen zlom prizadane vsako drugo žensko in vsakega petega moškega po 50. letu starosti.

Za ocenjevanje genetskih dejavnikov za razvoj osteoporoze in tveganja za osteoporotičen zlom v genu za VDR poleg omenjenega polimorfizma določamo tudi polimorfizem BsmI DNA – Gen za VDR (polimorfizemBsmI) in v genu za kolagen DNA – Gen za COL1A1 (polimorfizem Sp 1).