DNA – Gen za COMT, polimorfizem 1947G>A

Encim katehol-O-metil transferaza (EC 2.1.1.6; COMT) katalizira prenos metilne skupine na hidroksilno skupino kateholnega receptorja. Gen za COMT, velikosti 6,5 kb, se nahaja na lokusu 18q11.21 in ga sestavljajo 4 kodirajoči in 2 nekodirajoča eksona.

Mutacija 1947G>A (rs4680) je na 4. eksonu. Povzroči zamenjavo aminokisline (V158M) in nastali alel A ima 3- do 4-krat nižjo encimsko aktivnost. Znižana encimska aktivnost spreminja presnovo homocisteina, posledična hiperhomocisteinemija pa je povezana z razvojem nekaterih duševnih bolezni, degenerativnih bolezni živčevja (Alzheimerjeva bolezen) in kardiovaskularnih obolenj. Zaradi zavrte presnove zdravil (antiparkinsoniki, estrogeni itd) je genotipizacija smiselna pri zdravljenju nekaterih bolezni. Genotipi GG, GA in AA se pri zdravih Slovencih pojavljajo v 24 %, 46 % oz. 30 %.

Za opredelitev pomembnih genetskih vzrokov za nastanek hiperhomocisteinemije v laboratoriju določamo tudi DNA – Gen za MTHFR (polimorfizem 677C>T) in DNA – Gen za MTHFR (polimorfizem 1298 A>C).