DNA – Gen za COL1A1, polimorfizem Sp1

Kolagen je glavni protein organskega dela kostnega matriksa (98 %). Gen za COL1A1, velikosti 18 kb, se nahaja na lokusu 17q21.33 in je sestavljen iz 51 eksonov.

Polimorfizem Sp1 (rs1800012) je na 1. intronu gena za COL1A1, v predelu vezavnega mesta za transkripcijski faktor Sp1. Polimorfizem močno spreminja izražanje gena in je tesno povezan s spremembami mineralne kostne gostote, ki velja za najzanesljivejši napovednik osteoporotičnih zlomov, predvsem kolka, zapestja in vretenc. Preiskovanke z genotipom TT imajo najnižjo mineralno kostno gostoto ter tako največje tveganje za osteoporotičen zlom. Genotipa GG in GT predstavljata manjše tveganje. Genotipi GG, GT in TT se v evropskih populacijah žensk pojavljajo v 60–70 %, 30–40 % oz. 3–5 %. Osteoporoza v obliki osteoporoznega zloma prizadane vsako drugo žensko in vsakega petega moškega po 50. letu starosti.

Za ocenjevanje genetskih dejavnikov za razvoj osteoporoze in tveganja za osteoporotičen zlom poleg omenjenega polimorfizma določamo še dva pomembna polimorfizma gena za VDR, DNA – Gen za VDR (polimorfizem BsmI) in DNA – Gen za VDR (polimorfizem FokI).