DNA – Gen za GALT, polimorfizem K285N

Galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza (GALT; EC 2.7.7.12) je drugi encim Leloirjevega cikla in katalizira izmenjavo nukleotidne skupine med UDP-glukozo in galaktoza-1-fosfatom. Gen dolžine 3936 bp se nahaja na lokusu 9p13.3 in je sestavljen iz 11 eksonov.

Mutacija K285N je druga najpogostejša mutacija za klasično galaktozemijo pri kavkazijcih. Gre za prehod kodona AAG v kodon AAT v eksonu 9, kar povzroči zamenjavo lizina (K) z asparaginom (N) na mestu 285 v GALT. Pri homozigotih za klasično galaktozemijo je aktivnost GALT praktično nezaznavna, pri heterozigotih, pa doseže 50 % normalne aktivnosti. Pogostost galaktozemije pri beli rasi je 1 : 47 000. mutacija K285N v mnogih srednje Evropskih populacijah obsega okrog 30 % vseh alelov za klasično galaktozemijo. Do sedaj najvišja zabeležena frekvenca te mutacije je bila ugotovljena v slovenski populaciji. Klasična galaktozemija je v večini primerov smrtna, če je ne odkrijemo v nekaj tednih po rojstvu ter uvedemo negalaktozno dieto.

Mutacija K285N se lahko pojavljajo v kombinaciji z drugimi mutacijami za klasično galaktozemijo, kot je na primer DNA – Gen za GALT (polimorfizem Q188R), ali mutacijami za Duarte 1 galaktozemijo (DNA – Gen za GALT (polimorfizem N314D) in DNA – Gen za GALT (polimorfizem L218L)) ali Duarte 2 galaktozemijo (DNA – Gen za GALT (polimorfizem N314D) in DNA – Gen za GALT (polimorfizem IVS5-24G>A)). Različne kombinacije alelov omenjenih mutacij lahko močno spreminjajo fenotip bolezni.