Laktozna intoleranca

Laktaza (LCT; EC 3.2.1.23), imenovana tudi laktaza – florizin hidrolaza (EC 3.2.1.23, 3.2.1.62), hidrolizira disharid laktozo do galaktoze in glukoze. Gen za LCT, velikosti 49 kp, se nahaja na genskem lokusu 2q21 in je sestavljen iz 17-ih eksonov.

Mutacija -13910C>T povzroči spremembo C v T na mestu 13910 bp navzgor od iniciacijskega kodona gena za LCT. Polimorfizem je pri kavkazijcih odličen pokazatelj ohranjene aktivnosti LCT v odrasli dobi: genotip CC razvije laktozno intoleranco, genotopa TT in TC pa laktazno persistenco.

Genotip CC v odrasli dobi ohrani le približno 10 % aktivnosti LCT genotipa TT. Po zaužitju več kot 2 dL mleka se zato pojavi driska in bolečine v trebuhu. Pogostnost genotipa CC, ki razvije laktozno intoleranco, je v slovenski populaciji 40 %