DNA – Gen za GALT, polimorfizem Q188R

Galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza (GALT; EC 2.7.7.12) je drugi encim Leloirjevega cikla in katalizira izmenjavo nukleotidne skupine med UDP-glukozo in galaktoza-1-fosfatom. Gen dolžine 3936 bp se nahaja na lokusu 9p13.3 in je sestavljen iz 11 eksonov.

Mutacija Q188R je najpogostejša mutacija, ki povzroča klasično galaktozemijo. Gre za prehod kodona CAG v kodon CGG v eksonu 6, kar povzroči zamenjavo glutamina (Q) z argininom (R) na mestu 188 v GALT. Pri homozigotih za klasično galaktozemijo je aktivnost GALT praktično nezaznavna, pri heterozigotih, pa doseže 50 % normalne aktivnosti. Pogostost galaktozemije pri beli rasi je 1 : 47 000. Mutacija Q188R naj bi predstavljala 70 % vseh alelov za klasično galaktozemijo v kavkazijskih populacijah. Klasična galaktozemija je v večini primerov smrtna, če je ne odkrijemo v nekaj tednih po rojstvu ter uvedemo brezgalaktozno dieto.

Mutacija Q188R se lahko pojavljaja v kombinaciji z drugimi mutacijami za klasično galaktozemijo, kot je na primer DNA – Gen za GALT (polimorfizem K285N), ali mutacijami za Duarte 1 galaktozemijo (DNA – Gen za GALT (polimorfizem N314D) in DNA – Gen za GALT (polimorfizem L218L)) ali Duarte 2 galaktozemijo (DNA – Gen za GALT (polimorfizem N314D) in DNA – Gen za GALT (polimorfizem IVS5-24G>A)). Različne kombinacije alelov omenjenih mutacij lahko močno spreminjajo fenotip bolezni.