DNA – Gen za GALT, polimorfizem L218L

Galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza (GALT; EC 2.7.7.12) je drugi encim Leloirjevega cikla in katalizira izmenjavo nukleotidne skupine med UDP-glukozo in galaktoza-1-fosfatom. Gen dolžine 3936 bp se nahaja na lokusu 9p13.3 in je sestavljen iz 11 eksonov.

Mutacija L218L je značilna za Duarte 1 galaktozemijo (D1). Homozigoti (D1/D1) imajo 110-130 % normalne aktivnosti GALT, heterozigoti (D1/N) pa imajo običajno normalno aktivnost. Alelska frekvenca D1 je pri kavkazijcih približno 3 %.

Mutacija L218L se vedno pojavlja skupaj z mutacijo N314D (DNA – Gen za GALT (polimorfizem N314D)). Klinični pomen Duarte 1 variante je nejasen, pomembna pa je predvsem, če nastopa v kombinaciji z aleli za klasično galaktozemijo (G) (DNA – Gen za GALT (polimorfizem Q188R) in DNA – Gen za GALT (polimorfizem K285N)), saj lahko privede do milejšega fenotipa bolezni pri pacientih z okvarjenim GALT. Diskriminacija med Durte 1 (D1) varianto in Duarte 2 varianto (D2) je zelo pomembna, saj v primeru D1/G heterozigotov ni potrebna uvedba brezgalaktozne diete, za razliko od D2/G, kjer se le-ta priporoča (DNA – Gen za GALT (polimorfizem IVS5-24G>A)).