Dedna hemokromatoza tip I

HFE kodira MCH razredu I sorodni protein, enega od pomembnih sistemskih regulatorjev presnove železa v organizmu. Gen se nahaja na genskem lokusu 6p21.3 in je sestavljen iz 7-ih eksonov.

V HFE analiziramo mutacije C282Y, H63D in S65C, ki kodirajo nefunkcionalen protein in pomenijo visoko tveganje za razvoj dedne hemokromatote tip I. V slovenski populaciji je pogostnost genotipov z visokim tveganjem za razvoj Dedne hemokromatoze tip I 0,9 % (genotipi C282Y/C282Y, C282Y/H63D in C282Y/S65C). Pogostnost prenašalcev bolezni je 30 % (genotipi C282Y/wt, H63D/H63D, H63D/wt, S65C/S65C in S65C/wt).

Med slovenskimi bolniki z družinsko hemokromatozo jih ima 76 % genotip z visokim tveganjem za razvoj družinske hemokromatoze tip I (genotipi C282Y/C282Y, C282Y/H63D in C282Y/S65C). Prenašalcev dedne hemokromatoze tip I je 12 % (genotipi C282Y/wt, H63D/H63D, H63D/wt, S65C/S65C in S65C/wt). Ostalih 12 % bolnikov ima mutacije HFE, ki jih ne analiziramo, ali pa so prisotne mutacije drugih proteinov vključenih v presnovo železa (hemojuvelin, hepcidin, transferinski receptor, feroportin), kar je značilnost ostalih oblik družinske hemokromatoze (tipi od II do IV).