DNA - Gen za VDR, polimorfizem BsmI

Receptor za vitamin D (VDR) je jedrni protein. Po vezavi 1α,25-dihidroksivitamina D3 deluje kot transkripcijski dejavnik, ki pomembno spreminja presnovo kalcija v organizmu. Gen za VDR, velikosti 100 kb, se nahaja na lokusu 12q13 in je sestavljen iz 9 eksonov.

Polimorfizem BsmI (rs1544410) je na 8. intronu gena za VDR. Pomembno vpliva na izražanje gena in je tesno povezan s spremembami mineralne kostne gostote, ki velja za najzanesljivejši napovednik osteoporotičnih zlomov, predvsem kolka, zapestja in vretenc. Preiskovanke z genotipom BB imajo najnižjo mineralno kostno gostoto ter tako največje tveganje za osteoporotičen zlom. Genotipa Bb in bb predstavljata manjše tveganje. Genotipi BB, Bb in bb se pri slovenskih pomenopavznih ženskah pojavljajo v 15 %, 45 % oz. 40 %. Osteoporotičen zlom prizadane vsako drugo žensko in vsakega petega moškega po 50. letu starosti.

Za ocenjevanje genetskih dejavnikov za razvoj osteoporoze in tveganja za osteoporotičen zlom v genu za VDR poleg omenjenega polimorfizma določamo tudi polimorfizem FokI DNA – Gen za VDR (polimorfizemFokI) in v genu za kolagen DNA – Gen za COL1A1 (polimorfizem Sp 1).