DNA – Gen za GALT, polimorfizem N314D

Galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza (GALT; EC 2.7.7.12) je drugi encim Leloirjevega cikla in katalizira izmenjavo nukleotidne skupine med UDP-glukozo in galaktoza-1-fosfatom. Gen dolžine 3936 bp se nahaja na lokusu 9p13.3 in je sestavljen iz 11 eksonov.

Mutacija N314D je značilna za Duarte galaktozemijo. Gre za prehod kodona AAC v kodon GAC v eksonu 10, kar povzroči zamenjavo asparagina (N) z aspartatom (D) na mestu 314 v GALT. Polimorfizem N314D sam po sebi ne vpliva na aktivnost GALT in se v diagnostiki uporablja kot markerski polimorfizem: če je mutacija odsotna, lahko izključimo prisotnost Duarte galaktozemije. Alelska frekvenca za N314D je najvišja pri kavkazijcih (približno 8 %).

Polimorfizem N314D je smiselno določati skupaj z intronsko mutacijo IVS5-24G>A, ki je značilna za Duarte 2 galaktozemijo (DNA – Gen za GALT (polimorfizem IVS5-24G>A)), in tiho mutacijo L218L, ki je značilna za Duarte 1 galaktozemijo (DNA – Gen za GALT (polimorfizem L218L)).