logo_si

Rezultati raziskave skupine raziskovalcev UL FFA o odkritju novega genetskega lokusa, objavljeni v ugledni reviji

Odkritje novega genetskega lokusa, ki je neodvisno od kostne gostote povezan s kliničnimi zlomi vretenc pri osteoporozi

V začetku marca 2018 je bil v reviji Annals of Rheumatic Diseases objavljen članek o novo odkritih genih, ki pomembno prispevajo k genetski nagnjenost lomljivosti vretenc (znano tudi kot "posedanje vretenc") pri osteoporozi.

V raziskavi je sodelovala tudi skupina iz Fakultete za farmacijo, UL, ki proučuje genetske dejavnike pri mišično skeletnih boleznih in deluje pod vodstvom prof. dr. Janje Marc.

Študije na dvojčkih so že dolgo nazaj pokazale, da je kostna gostota do 80% določena z genetskimi dejavniki, geni, ki so vpleteni, pa še vedno niso znani. Pri tem raziskave napovedujejo majhne prispevke velikega števila genov, ki jih je mogoče odkrivati samo na izjemno velikih skupinah preiskovancev. Tako je bil leta 2008 (HEALTH-F2-2008-201865-GEFOS) ustanovljen konzorcij GEFOS  (Genetic factors of osteoporosis), ki šteje 103.000 bolnikov in zdravih starostnikov iz celega sveta.

V okviru tega konzorcija je skupina raziskovalcev iz Edinburga, Škotska, pod vodstvom prof. dr. Stuarta Ralstona vodila raziskavo, s katero je želela odkriti genetske determinante vretenčnih zlomov. V prvi fazi (Discovery phase) so analizirali 2,4 milijona polimorfizmov v vsaki od 5893 vzorcev DNA. Odkrili so 31 polimorfizmov, ki so kazali statistično povezanost z zlomi. V drugi fazi (Replication phase) pa so povezanost teh 31 polimorfizmov preverili na novi skupini 4790 preiskovancev in odkrili 1 polimorfizem z visoko značilno povezanostjo z mineralno kostno gostoto (p<10 -8). Ta polimorfizem je bil v resnici samo marker za genetski lokus z 11 (potencialno) vzročnimi geni: TTL (tubulin tyrosine ligase), SLC20A1 (solute carrier family 20 member 1) ter geni na kromosomih 1p31, 11q12 and 15q11. Noben od teh genov še ni bil povezan z mineralno kostno gostoto in/ali z vretenčnimi zlomi. Odkriti geni odpirajo nove možnosti za personalizirano napovedovanje, diagnostiko in terapevtsko obravnavo osteoporoznih bolnikov. Nadaljnje funkcijske raziskave bodo usmerjene v pojasnitev vloge posameznega gena v kostni biologiji oz pri pojavu osteoporoze.

Rezultate je objavila revija Annals of Rheumatic Diseases, ki se uvršča najvišje na svojem področju z IF 12,8. Članek je dostopen na Ann Rheum Dis. 2018;77(3):378-385. doi: 10.1136/annrheumdis-2017-212469.