Stopenjska klinično biokemijska diagnostika z interpretacijo
Obseg:
30 kreditnih točk
Nosilci:
J. Lukač-Bajalo-FFA, J. Osredkar-FFA, B. Božič-FFA, I. Malešič-FFA
Cilji predmeta:
Slušatelji se seznanijo s stopenjsko diagnostiko prek klinično biokemičnih parametrov pri prepoznavanju, potrjevanju in odkrivanju vzrokov tistih motenj in bolezni pri katerih je težišče v laboratorijski diagnostiki. Predmet obravnava 4 sklope bolezni: vrojene presnovne motnje, imunsko pogojene bolezni s poudarkom na avtoimunskih motnjah, motnje v delovanju endokrinega sistema in bolezni gastrointestinalnega sistema. Na posameznih primerih bolezni se slušatelji seznanijo z bistvenimi biokemičnimi spremembami in odražanjem v kliničnih posledicah. Na tem gradijo lastno videnje stopenjskega izbora preiskovalnih laboratorijskih metod, se preizkušajo v celoviti razlagi laboratorijskih izvidov v povezavi z napotno diagnozo in v podajanju lastnih laboratorijsko diagnostičnih mnenj. Ob tem se usmerjajo tudi v združevanje znanja s tehnološko instrumentalnega vidika in patofiziološkega vidika na ravni organov, tkiv, celic in molekul.
Vsebina predmeta:
1. sklop
Razvrstitev vrojenih presnovnih motenj in presejalnih testov za njihovo odkrivanje (prenatalna in postnatalna diagnostika). Potrditveni testi na ravni določanja koncentracije kopičenih ali manjkajočih presnovkov in vzporejanja s klinično sliko. Ocenjevanje funkcije spremenjenih proteinov (encimov) in odkrivanje vzrokov na molekularni ravni (analiza genov). Modelni primeri stopenjskega laboratorijsko diagnostičnega pristopa (galaktozemija, fenilketonurija, glutenska enteropatija, mukopolisaharidoze, porfirije) in interpretacija laboratorijskih izsledkov.
2. sklop
Opredelitev imunsko pogojenih bolezni (primarne, sekundarne, avtoimunske). Avtoimunske bolezni: vpliv genov, hormonov in okolja, prekrivanje z drugače opredeljenimi boleznimi. Osnovni laboratorijski pristopi za opredelitev avtoimunskih bolezni in stanj preobčutljivosti. Usmerjeno iskanje motenj imunskega sistema in diferencijalna diagnostika. Primeri organsko specifičnih avtoimunskih bolezni in povezava kliničnih značilnosti z odražanjem v laboratorijskih izsledkih (glutenska enteropatija - sluznica, sladkorna bolezen tip I - žleze z notranjim izločanjem, miastenija gravis - živčno mišične bolezni, ščitnica - hormonske motnje) in primeri sistemskih avtoimunskih bolezni in sindromov (SLE, SjS, PSS, APS, prekrivajoči se sindrom).
3. sklop
Endokrini sistem (evolucija, mehanizem delovanja, delovanje sproščujočih in drugih hormonov, hormonski receptorji), motnje v delovanju endokrinega sistema, laboratorijska opredelitev motenj z določanjem koncentracije sproščujočih hormonov, hormonov, hormonskih receptorjev, interpretacija rezultatov, terapija endokrinih obolenj in spremljanje učinkov terapije. Primeri odkrivanja endokrinih motenj (hipotalamusa, hipofize, ščitnice, nadledvičnih žlez, spolnih žlez, v presnovi ogljikovih hidratov, maščob in mineralov), uporaba in omejitve imunoloških tehnik.
4. sklop
Stopenjska laboratorijska diagnostika bolezni želodca, jetrnih bolezni, bolezni trebušne slinavke, bolezni črevesa, malignih obolenj prebavil in tumorski označevalci v gastroenterologiji. Interpretacija laboratorijskih izsledkov.