Klinična biokemija
Univerzitetni študij farmacije; 9. semester
Obseg:
60 ur
Predavanja: 45 ur
Seminarji: 15 ur
Cilji predmeta:
Študent spozna interdisciplinarnost področja, seznani se z vlogo klinične biokemije kot dela laboratorijske diagnostike in se nauči povezovati prej pridobljena znanja pri klinični kemiji in patofiziologiji. Nauči se uporabljati analite, oz. kombinacije le-teh pri laboratorijski diagnostiki na področju presnovnih in prebavnih bolezni, bolezni srca in ožilja in endokrinologije. Spoznal bo možnosti spremljanja določenih bolezenskih stanj ter ocenjevanja uspešnosti zdravljenja.
Vsebina predmeta:
Uporaba biokemičnih kazalcev pri:
- vrojenih boleznih (biokemične osnove dednosti, vrste dedovanj)
- diagnostiki bolezni prebave (laktozna intolerance, celiakija): sladkorji v urinu, AGA, EMA, antiretikulinska Pt, tTG, analiza bioptov črevesnih mukoznih celic ter določanje aktivnosti intestinalnih disaharidaz, dihalni testi
- diagnostiki sladkorne bolezni: interpretacija izmerjene koncentracije glukoze (in/ali OGTT testa) s konc. glikiranega hemoglobina, C-peptida, insulina, pH, HCO3, pCO2, ketonskih teles in glukoze v urinu ter mikroalbuminurijo.
- pri diagnostiki galaktozemij: poudarek bo na povezanosti biokemičnih kazalcev (koncentracija galaktoze, galaktitola, aktivnost GALT v Erc) z rezultati genskih preiskav (mutacije Q188R, K285N, N143D, ...)
- diagnostika prirojenih motenj presnove aminokislin (primer: fenilketonurija)
- diagnostiki ateroskleroze: razlaga rezultatov izmerjenih lipidov cel. HOL. TGC, LDL-hol., HDL-hol., apoliporoteinov (apoE, apoA, apoB, apo(a))
- prenatalna diagnostika: razlaga rezultatov pregleda amnijske tekočine in genskih preiskav (neonatalna potrditev oz. izključitev tiste mutacije, ki je že prisotna v družini).
- hormonska diagnostika kromosomopatij (Downov sindrom) in drugih hormonskih motenj (hirsutizem,….
- doping, laboratorijsko odkrivanje
Obveznost študentov:
Študent aktivno sodeluje pri predmetu s pripravo seminrske predstavitve biokemične diagnostike določene bolezni. Teoretično znanje se preverja s pisnim izpitom in ustnim zagovorom.
Temeljni študijski viri:
- Tietz. Fundamentals of Clinical Chemistry. Burtis CA, Ashwood ER (eds) 5th ed., Saunders Com., Philadelphia, USA, 2001, ISBN 0-7216-8634-6
- Kaplan A, Pesce AJ, Kazmierczak SC. Clinical Chemistry: Theory, Analysis, Correlation. 4th ed. , Mosby, St. Louis, ZDA, 2003, ISBN 0-323-01716-9
- Henry JB. Clinical Diagnosis and Management by aboratory Methods. 20th ed., Saunders Com., Philadelphia, USA, 2001, ISBN 0-7216-8864-0